Obras e ilustradores
AASE
Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendido y contracturas articulares graves.
Ilustradora: Valeria Shapovalova - @vavosha
ANGELMAN
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico, de origen genético. Causa retraso en el desarrollo y retraso cognitivo, problemas de movimiento y equilibrio. No existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras.
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Ilustradora: Anyi Chavez - @anyichavezm
ANIRIDIA
La aniridia es una patología hereditaria. Afecta al órgano visual, se caracteriza por la pérdida total o parcial del iris. En el nacimiento, se presentan o van apareciendo otras patologías visuales más reconocibles, como cataratas, glaucoma, degeneración corneal, estrabismo.
Ilustrador: David García - @dgvilustracion
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
Ilustrador: Jota Blanco - @jota_pencil
CLIFAHDD
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por graves contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía, dificultad respiratoria neonatal y retraso global del desarrollo. Las características faciales dismórficas incluyen fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, narinas amplias, surco nasolabial largo y pliegues nasolabiales profundos, entre otros.
Ilustrador: Rodrigo Andújar - @elmonoquepinta
DRAVET
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético, el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Los síntomas comienzan alrededor de los 6 meses de edad y además de convulsiones muy frecuentes, también suceden dificultades de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista; y, problemas de crecimiento y nutrición, entre otros.
Ilustradora: Alba Gil García - @albistrus
DERMATOMIOSITIS JUVENIL
La dermatomiositis juvenil es una enfermedad autoinmune que se considera juvenil cuando los síntomas aparecen antes de los 16 años de edad. En esta enfermedad la inflamación ocurre a nivel de los pequeños vasos sanguíneos de la piel ("dermatitis") y del músculo ("miositis"). Ello produce erupciones cutáneas en la cara, párpados, nudillos, rodillas o codos, así como dolor o debilidad muscular, sobre todo a nivel de los hombros y las caderas.
Ilustradora: Elena de Andrés - @elena.deandres
DUCHENNE
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por la mutación en el gen que codifica la distrofina.
Ilustradora: Almudena Jiménez - @editoriallarueca
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
También conocida como "Piel de mariposa", la característica más visible es la extrema fragilidad de la piel de las personas que la padecen. Su piel es tan frágil como las alas de una mariposa. En estas personas, las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Dependiendo del tipo de proteína que esté ausente o funcionando incorrectamente, la Epidermólisis bullosa afecta de forma diferente a cada persona.
Ilustrador: Rom Carvallho - @elpezqueilustra
ESPINA BÍFIDA
La espina bífida es una malformación congénita. Esto se produce cuando una parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra de forma completa. Cada caso es diferente y no afecta de la misma manera, por ello podemos encontrar distintos tipos de espina bífida, además algunas personas pueden llegar a tener espina bífida oculta.
Ilustradora: Rebeca Alonso - @rebecaalsanz
FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que presenta un grave problema de salud. Es degenerativa y afecta, principalmente, a los pulmones y al sistema digestivo. Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR localizado en el cromosoma 7. Y entre sus síntomas están: El sabor salado de la piel, problemas respiratorios y digestivos y la falta de peso.
Ilustradora: Montse Calderón - @planeta_mon
GILLES DE LA TOURETTE
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de movimientos involuntarios, repetidos y sonidos vocales que se llaman tics. Los avances científicos sobre los mecanismos etiopatogénicos responsables han hecho que se considere como un trastorno neuroconductual y que los pacientes puedan ser asistidos por personal sanitario especializado. Se cree que Mozart tuvo Síndrome de Tourette.
Ilustradora: Andreia Pusca - @pusk_adp
HUTCHINSON-GILFORD / PROGERIA
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.
Ilustrador: Carlos González - croquisenvivo.blogspot.com
ICTIOSIS
Es una enfermedad dermatológica rara conocida como "piel de pez" que afecta a uno de cada 250.000 nacimientos. Además de fuertes dolores y retraso en el crecimiento, pone en peligro la vida del pequeño. El trastorno se presenta cuando la capa externa de la piel, la epidermis, no es normal y no puede proteger el cuerpo como lo haría la epidermis normal. El nombre viene del griego Ichtys (que significa pez) por el parecido que existe entre la piel de las personas que padecen la enfermedad y las escamas de un pez.
Ilustradora: Violeta Orts - @violeta_orts
KAWASAKI
La enfermedad de Kawasaki causa en los niños hinchazón (inflamación) en las paredes de los vasos sanguíneos de tamaño pequeño a mediano que trasportan la sangre por todo el cuerpo. Esta enfermedad suele provocar la inflamación de las arterias coronarias, que suministran sangre oxigenada al corazón.
Ilustradora: Sara Caro - @saracaro_ilustracion
KLEEBLATTSCHÄDEL
Es una variedad de craneosinostosis que se caracteriza por un cráneo en hoja de trébol, anomalías de las extremidades, dismorfismo y múltiples malformaciones congénitas que se acompañan de retraso psicomotor, discapacidad intelectual o hidrocefalia.
Ilustradora: Josseline Huayamabe - @sputnyx
LEIGH
El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos.
Ilustradora: Nieves Jurado - @njuradomarin
LUPUS
El Lupus Eritematoso Sistémico es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema inmunitario en la que, por causas desconocidas, se produce una activación en exceso de nuestras defensas. Es decir, el propio sistema inmunitario ataca las células y tejidos sanos por error . Esto puede dañar muchas partes del cuerpo, incluyendo las articulaciones, piel, riñones, corazón, pulmones, vasos sanguíneos y el cerebro.
Ilustradora: Sandra Ortega - @sandra_dibuja
MOEBIUS
Consiste en la parálisis congénita, bilateral, de los nervios craneales VII (facial) y VI (oculomotor externo o abducens). Con frecuencia asocia parálisis, también, en otros nervios craneales. También pueden presentarse malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos, anomalía de Poland y defectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal).
Ilustradora: Olga Alonso - @olgalonso_c
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético, congénito, en el cual los huesos se fracturan con facilidad. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda, aunque, algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
Ilustradora: Nory Contramaestre - @nory_cp
PARAPARESIA ESPÁSTICA 52
La paraparesia, es una enfermedad neurodegenerativa con afectaciones como déficit cognitivo, ataques de epilepsia, falta de habla y espasticidad en el tren inferior. Estos son los síntomas principales, pero puede tener otros no diagnosticados aún. Es un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP4S1.
Ilustrador: Fabio Bermejo Ludeña - @scumug
PARKINSON INFANTIL
La enfermedad de Parkinson es un trastorno del sistema nervioso central, que engloba el cerebro y la médula espinal, que controlan todo lo que haces, incluyendo todos tus movimientos. Una persona con la enfermedad de Parkinson pierde de forma progresiva su capacidad para controlar por completo sus movimientos corporales.
Ilustrador: Fran Nobrega - @franomundano
RETT (Síndrome)
Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos
Ilustradora: Rosa Gallardo - @erre.g.gallardo - www.erregallardo.com
RUBINSTEIN-TAYBI (Síndrome)
Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta.
Ilustrador: Ángel Gil Mateo - @lillo_sufferink
SANFILIPPO
Es una enfermedad por almacenamiento lisosomal, también conocida como Mucopolisacaridosis Tipo III (MPS Tipo III). Se trata de una patología rara, degenerativa, poco frecuente y poco conocida. Afecta de manera directa al sistema nervioso central y a las capacidades cognitivas, por lo que puede llegar a considerarse como un alzhéimer infantil.
Ilustrador: Paco Rosco - www.pacorosco.com
SJÖGREN
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario ataca partes de su propio cuerpo por error. En el síndrome de Sjögren, éste ataca las glándulas que producen las lágrimas y la saliva. Esto provoca boca seca y ojos secos. Este síndrome se manifiesta en la edad infantil con dolor articular muscular, tiroiditis, afección renal y cardíaca, además de la sequedad característica.
Ilustradora: Noelia Navarro
TREACHER COLLINS
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza. Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.
Ilustradora: Ana Castelbón - @anacastel_art
TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES
Es el tipo de cáncer que se produce durante la formación de órganos y tejidos en el proceso de desarrollo del ser humano. Afecta a niños y niñas, adolescentes y adultos jóvenes. En la mayoría de los casos las causas de los cánceres del desarrollo son desconocidas. Su baja incidencia hace que el "cáncer del desarrollo" (infantil) sea una enfermedad rara. No se puede prevenir.
Ilustradora: Elena Parés Guillén - @lettola_art
WEST
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente.
Ilustrador: Juan Pablo Molinero Baena
WOLF-HIRSCHHORN
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.
Ilustradora: Xilenis Colina - @arte_entretenido
