Paraparesia espástica 52
La paraparesia, es una enfermedad neurodegenerativa con afectaciones como déficit cognitivo, ataques de epilepsia, falta de habla y espasticidad en el tren inferior. Estos son los síntomas principales, pero puede tener otros no diagnosticados aún. Es un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP4S1.